Steun SMA: een zeldzame erfelijke spierziekte bij kinderen

SMA staat voor Spinale Spieratrofie (Spinal Muscular Atrophy in het Engels). SMA is een van de meest voorkomende erfelijke ziekten bij kinderen. SMA ontstaat door een foutje in het DNA en leidt tot zwakte van de spieren. De spierzwakte wordt, vaak geleidelijk, steeds erger in een periode van maanden tot vele jaren en kan leiden tot ernstige invaliditeit en zelfs tot overlijden, doordat de ademhalingspieren falen. De verschijnselen van SMA kunnen al merkbaar zijn voor de geboorte. Het kind beweegt en trapt minder dan gebruikelijk. In veruit de meeste gevallen is nog niet direct na de geboorte duidelijk dat er wat mis is maar voordat een kindje drie maanden is, worden de tekenen duidelijk. De baby´s voelen slap aan, leren niet omrollen, het hoofd optillen en zelfstandig zitten.

Ons gezin

Wij zijn een gezin van drie en hebben een dochter van net een jaar oud die SMA type 1 heeft. Wij kwamen er met zes weken achter op het consultatie dat er iets niet klopte, en dat onze dochter “te slap” was. Zelf hadden wij dit eerst niet door. Wel had ze met de geboorte in kraamweek steeds een onder temperatuur en kregen we haar moeilijk op temperatuur. Na dat wij erachter zijn gekomen dat er iets niet klopte zaten wij vanaf die week zaten wij bijna dagelijks in het ziekenhuis voor onderzoeken. Vanaf dat moment zagen we ook verschil tussen haar en andere baby’s. Ze kon haar lichaam niet bewegen, en haar armpjes en beentjes bleven stil naast haar lijfje liggen. Na goed een week kwamen wij erachter dat ze de spierziekte SMA type 1 had. We kwamen toen in een onzekere tijd, op dat moment weet je niet wat je te wachten staat. In het ziekenhuis bij ons in de buurt konden ze niks meer voor haar betekenen, dus werden wij doorgestuurd naar UMC/ WKZ. Daar kreeg ze testen (fysio) om te kijken of ze fysiek sterk genoeg was, en met goed acht weken kreeg ze haar eerste behandeling. Toch zit je nog steeds in die onzekerheid, omdat je in begin nog niet echt vooruitgang zag. De behandeling kreeg ze om de twee weken, daarna om de maand en nu inmiddels om de vier maanden. Toen ze nog geen jaar was kreeg de behandeling op de afdeling, nu ze een jaar is wordt ze onder narcose gebracht voor de behandeling. 

Na de 5e injectie zagen wij echt vooruitgang, tot heden laat ze stabiliteit zien waar wij heel dankbaar voor zijn. Ondanks de ziekte die ze heeft blijft ze vechten voor wat ze wil, waardoor ze ook echt veel bereikt.

Door haar doorzettingsvermogen kan ze nu bijvoorbeeld zelfstandig haar hoofd optillen als ze op schoot zit, en rolt ze nu door naar haar buik. Ook kan ze nu goed met haar armen bewegen en begint ze steeds meer met haar benen te bewegen (omhoog te tillen). 

Het SMA onderzoek

In het UMC Utrecht bevindt zich het SMA Expertisecentrum. Zij zijn gespecialiseerd in het stellen van de diagnose, het geven van de beste zorg aan mensen met spierziekten, zoals SMA en het doen van wetenschappelijk onderzoek. De SMA onderzoekers willen bijvoorbeeld zoveel mogelijk te weten komen over het beloop van de ziekte, verschillen in de ernst van SMA in kaart te brengen en de oorzaken hiervoor vinden en meerdere studies doen naar de werking van medicijnen bij SMA.  

Wij hopen - door geld op te halen – dat door middel van onderzoek SMA sneller ontdekt kan worden bij baby’s en kinderen. Zo kan de behandeling ook sneller starten, wat enorm belangrijk is. Want hoe eerder je start, hoe beter de ontwikkelingen zijn. Daarnaast hopen we dat we deze onderzoeken naar SMA en nieuwe medicijnen kunnen versnellen, zodat in de toekomst kinderen met SMA sneller geholpen kunnen worden. Daar hebben alle kindjes, net als ons dochtertje, alle recht op. 

Om dit te bereiken, is er veel geld nodig om onderzoek mogelijk te maken, wat helaas niet uit de regulieren zorgbudgetten betaald kan worden. Met deze actie hopen we het SMA onderzoek mogelijk te kunne maken, maar ook dat er meer aandacht komt voor de ziekte SMA en de impact hiervan op het gezin.

Meer informatie?

• Wil je meer informatie over SMA en alle lopende onderzoeken? Neem dan eens een kijkje op de website www.smaonderzoek.nl
• Steun SMA is ook te volgen op Facebook en Instagram